lihat foto
Pada 2019, sekelompok ilmuwan dari Australia, Denmark, Italia, Kanada, AS, dan Prancis diminta untuk menyelidiki apakah bayi Kathleen meninggal karena penyebab genetik.
Mengumpulkan bukti untuk dihadirkan di hadapan panitia investigasi yudisial sangat sulit karena keterbatasan waktu.
Namun, komite investigasi mendengar bahwa "ada kemungkinan bahwa dua putri Kathleen meninggal karena varian CALM2 G114R, sedangkan dua putranya meninggal karena sebab lain mungkin juga karena faktor genetik".
Kata-kata dalam buku harian itu tanpa disadari menyebabkan Kathleen didakwa.
Gen CalM 2 adalah salah satu gen kalmodulin, yang mengatur pergerakan kalsium masuk dan keluar dari otot jantung, dan penting dalam kontraksi kompleks jantung.
Baca: Momen Mengerikan Bayi Kembar Usia 8 Hari, Diculik dan Dibunuh Sekawanan Monyet: 1 Bayi Selamat
Variasi gen ini, seperti CALM2 G114R, dapat menyebabkan jantung berdetak cepat lalu berhenti.
Investigasi yudisial yang dilakukan pada April 2019 mengabaikan temuan tersebut.
Lima bulan kemudian, sekelompok ilmuwan yang dipimpin oleh Profesor Peter J Schwartz, direktur Pusat Aritmia Genetik Genetik di Milan, mengumumkan kasus kehidupan nyata dari kalmodulinopati.
Ini adalah "sindrom aritmia yang mengancam jiwa yang menyerang sebagian besar individu muda. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen (CALM 1-3) yang menyandi protein. Kalmodulin sama".
Tim ilmuwan mensurvei 74 orang dengan mutasi ini dan menemukan bahwa 27% orang dengan kalmodulinopati tiba-tiba meninggal karena jantung.
Menurut analisis di majalah Cosmos, rata-rata angka harapan hidup orang dengan kondisi ini biasanya berusia kurang dari 6 tahun.
Variasi genetik dikaitkan dengan detak jantung tidak teratur yang disebut fibrilasi ventrikel, yang seringkali berakibat fatal dan menyebabkan penyakit yang disebut Sindrom QT Panjang.
Orang yang terinfeksi dapat mengalami detak jantung dan kematian yang tidak menentu.
Ini menunjukkan bahwa Sarah dan Laura meninggal karena serangan jantung.
Artikel baru menyimpulkan bahwa kedua gadis itu mewarisi mutasi genetik ini dari ibu mereka.
Laura ditemukan menderita miokarditis.
Jarang miokarditis menyebabkan kematian, tetapi bagi Laura itu bisa menjadi penyebab aritmia dan akhirnya kematian.
Bukti menunjukkan bahwa Caleb dan Patrick meninggal karena cacat genetik saat mereka masih bayi.
Baca: Sungguh Tega, Bayi Lahir Prematur Dimasukkan ke Freezer Kamar Mayat Meski Kakinya Masih Bergerak
Para ilmuwan menemukan bahwa kedua anak laki-laki itu membawa 2 salinan gen yang bermutasi yang, jika tidak berfungsi, menyebabkan epilepsi dan kematian dini.
Patrick menderita epilepsi selama 4 bulan sebelum meninggal dunia.
