Sindrom Rett

TRIBUNNEWSWIKI.COM - Sindrom Rett atau Rett Syndrome adalah kumpulan gejala dari suatu kelainan genetik yang mengenai otak yang menyebabkan gangguan perkembangan neurologis yang progresif.

Kelainan ini pertama kali dipublikasikan oleh seorang dokter Austria bernama Andreas Rett pada tahun 1960-an.

Sindrom Rett terutama mengenai jenis kelamin perempuan dan sangat jarang sekali terjadi pada anak laki-laki.

Penyakit ini disebabkan karena adanya mutasi pada kromosom X, sehingga anak laki-laki yang mengalami kondisi ini biasanya akan meninggal sebelum atau sesaat setelah lahir.

Gejala dari penyakit ini biasanya ditemukan pada 2 tahun pertama kehidupan, yaitu sekitar usia 7 hingga 18 bulan.

Penyakit ini merupakan penyebab kedua tersering dari disabilitas intelektual yang berat setelah Down Syndrome, suatu penyakit kelainan genetik yang menyebabkan adanya satu kelebihan di kromosom 21.

Nama lain dari sindrom Rett, antara lain sindrom Rett Klasik, sindrom Rett Varian, Ensefalopati Neonatus berat terkait MECP2 dan sindrom PPM-X.

Baca: Sindrom Prader Willi

Hal yang menjadi penyebab kelainan ini masih dalam penelitian dan ternyata cukup bervariasi.

Penyebab paling sering dari sindrom Rett adalah adalah mutasi pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X.

Ada lebih dari 200 jenis mutasi yang dapat terjadi pada gen ini dan menyebabkan gejala sindrom Rett.

Pada sebagian besar kasus, mutasi terjadi secara sporadis (tidak diturunkan), sehingga kelainan ini tidak masuk dalam kriteria penyakit keturunan.

Meskipun demikian, ada beberapa kasus di mana kedua orangtua memiliki kromosom yang normal dan mutasi terjadi pada sel reproduksi salah satu dari kedua orangtua, biasanya dari sisi ayah (paternal).

Dan pada kasus yang sangat jarang, Sindrom Rett dapat diturunkan dari ibu yang memiliki mutasi pada kromosom X-nya, tetapi tidak bergejala.

Baca: Sindrom Polikistik Ovarium

Gejala dari sindrom Rett seringkali salah diartikan sebagai autisme, cerebral palsy, ataupun keterlambatan perkembangan non-spesifik, namun pada pemeriksaan genetika akan didapatkan kelainan yang khas.

Usia saat pertama kali muncul gejala dapat bervariasi.

Pada 6 bulan pertama setelah lahir bayi biasanya akan tampak normal.

Kelainan biasanya akan mulai tampak setelah usia 1 tahun yang dapat langsung berat ataupun perlahan-lahan memberat serta tidak membaik, sehingga pengidapnya akan sulit sekali untuk dapat hidup mandiri.

Baca: Sindrom Peter Pan

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett.

Terapi diberikan untuk memperbaiki atau memperlambat progresivitas keluhan yang dialami, sehingga anak perempuan dengan kelainan ini tetap dapat berinteraksi secara sosial dan bersekolah.

Rata-rata pengidap sindrom Rett dapat hidup hingga usia 20-an tahun.

Hingga saat ini, belum ada pencegahan yang dapat dilakukan agar terhindar dari penyakit ini, mengingat mutasi genetik dapat terjadi secara spontan.

Namun, salah satu upaya yang dapat dilakukan untuk dapat menskrining kemungkinan memiliki keturunan dengan sindrom ini adalah adalah dengan melakukan pemeriksaan genetik sebelum menikah atau saat hamil.

(TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)