Fenilketonuria

TRIBUNNEWSWIKI.COM - Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh.

Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak.

Baca: Hiperhidrosis

Mutasi genetika merupakan penyebab dari fenilketonuria.

Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap.

Penyebab di balik mutasi genetika belum diketahui secara pasti.

Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan.

Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut.

Baca: Anosmia

Fenilketonuria umumnya tidak menimbulkan gejala pada bayi yang baru lahir.

Jika kondisi ini tidak diketahui dan ditangani saat bayi lahir, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya.

Apabila ditangani sedini mungkin, fenilketonuria jarang menunjukkan gejala di kemudian hari.

Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat penting.

Bukan hanya untuk mendeteksi potensi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.

Pengidap fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan.

Hal ini karena kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin, karena berpotensi menyebabkan keguguran.

Baca: Anemia Aplastik

Sayangnya, fenilketonuria tidak bisa disembuhkan.

Pengobatan yang dilakukan hanya bisa mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya komplikasi.

Menerapkan pola makan yang rendah protein.

Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging.

Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah.

Hal lain yang perlu diperhatikan adalah wanita yang sedang merencanakan kehamilan perlu melakukan pemeriksaan genetik sebelum memiliki anak.