Osteogenesis Imperfecta

TRIBUNNEWSWIKI.COM - Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit tulang yang terjadi akibat kelainan genetik.

Kelainan ini menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah bahkan tanpa adanya benturan atau cedera.

Penyakit osteogenesis imperfecta tergolong cukup langka dan umumnya diturunkan dari kedua orang tua. (1)

Osteogenesis imperfecta juga dapat menyebabkan kelemahan otot, gigi rapuh, tulang belakang yang bengkok, dan kehilangan pendengaran.

Penyakit ini disebabkan karena adanya gen yang tidak normal yang terjadi kepada penderitanya.

Ketika gen ini tidak bekerja, hal ini memengaruhi pembentukan kolagen protein yang seharusnya membuat tulang kuat, namun itu semua tidak bekerja.

Hal itu kemudian berujung kepada mudah patahnya tulang-tulang.

Penyakit ini bervariasi dari ringan atau hingga keadaan yang
sangat parah.

Penderita osteogenesis imperfecta mungkin saja memiliki sedikit atau beberapa ratus tulang patah selama hidupnya. (2)

Baca: Rakitis

Baca: Osteoporosis

Osteogenesis imperfecta terbagi menjadi 4 jenis berdasarkan pada tingkat keparahan dan gejala-gejala yang ditunjukkan.

Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, kemungkinan akan ada jenis baru yang ditemukan.

Berikut adalah jenis-jenis Osteogenesis Imperfecta:

Osteogenesis Imperfecta jenis ini merupakan kondisi yang tergolong paling ringan dan umum terjadi.

Orang yang menderita kondisi jenis ini mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja.

Kerusakan pada tulang umumnya disebabkan oleh trauma atau cedera minor.

Tipe ini tergolong menjadi tipe yang parah yang biasa sering terjadi.

Penderita jenis ini umumnya tidak dapat bertahan hidup lama.

Bahkan, bayi yang baru lahir atau janin yang masih di dalam kandungan pun berisiko mengalami kematian.

Kondisi ini disebabkan oleh pembentukan kolagen yang tidak sempurna pada tubuh.

Osteogenesis Imperfecta jenis ini juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah.

Penderitanya cenderung memiliki tinggi badan di bawah rata-rata.

Selain itu, penderita berisiko mengalami komplikasi kesehatan lain, seperti kelainan tulang punggung, masalah pernapasan, dan gigi rapuh.

TIpe yang ke empat ini mirip dengan tipe I, namun sedikit lebih parah.

Kondisi gigi dan tinggi badan pada penderita pun juga bermasalah.

Kerusakan tulang yang terjadi umumnya tergolong ringan hingga sedang. (3)

Baca: Osteomalacia

Baca: Penyakit Tidur Tripanosomiasis

Gejala atau tanda yang muncul ketika seseorang didiagnosa menderita Osteogenesis Imperfecta, diantaranya:

• Kelainan bentuk tulang
• Tulang patah berulang
• Sendi longgar
• Gigi rapuh
• Sklera biru atau warna kebiruan di bagian putih mata
• Tangan dan kaki yang melengkung
• Kifosis, kurva tidak normal yang terjadi pada tulang punggung
• bagian atas
• Skoliosis, kurva lateral yang tidak normal pada tulang belakang
• Gangguan pendengaran
• Masalah pernapasan
• Cacat jantung (4)

Tidak ada obat untuk penyakit tulang yang rapuh namun terdapat terapi yang mendukungnya untuk membantu mengurangi risiko anak mengalami patah tulang dan meningkatkan kualitas hidup.

Pengobatan patah tulang termasuk:

• Terapi fisik dan terapi tertentu untuk meningkatkan mobilitas anak dan kekuatan otot
• Obat bifosfonat untuk menguatkan tulang pada anak
• Obat untuk mengurangi sakit
• Olahraga
• Operasi untuk menempatkan batang di tulang anda
• Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kecacatan tulang
• Konseling kesehatan mental untuk membantu mengobati masalah dengan citra tubuh (5)