Sindrom Williams

TRIBUNNEWSWIKI.COM - Sindrom Williams adalah sebuah kelainan genetik langka yang disebabkan dari berbagai gejala. (1)

Anak-anak yang mengalami sindrom williams ini bisa memiliki masalah pada jantung, pembuluh darah, ginjal atau organ lain.

Sindrom Williams ini juga akan membuat hidung, mulut atau struktur wajah anak sedikit unik daripada yang lain.

Sindrom Williams merupakan gangguan perkembangan yang dapat menyerang banyak bagian tubuh. (2)

Seorang anak yang mengalami Sindrom Williams ini akan memiliki fitur wajah khas seperti dahi lebar, hidung pendek dengan ujung lebar, pipi penuh, dan mulut lebar dengan bibir penuh.

Sindrom Williams dapat dilihat melalui beberapa tanda dari karakteristik berikut ini (3) :

• Karakteristik biomedis

Dalam karakteristik biomedis, dapat dilihat beberapa tanda dan gejala Sindrom Williams, seperti berikut ini:

- Keterbelakangan pertumbuhanan umum

Seorang anak yang terkena Sindrom Williams biasanya terlahir dengan berat badan dan tinggi badan berkurang.

- Fitur wajah yang tidak biasa

Terjadi perubahan wajah menjadi tanda dan gejala Sindrom Williams.

- Gangguan muskuloskeletal

Perubahan perkembangan otot dan tulang, selain itu dalam tingkat visual, bahu terlihat terkulai dan ekstremitas bawah yang setengah terlekuk.

- Perubahan aparatur pendengaran

Biasanya hal ini hanya terjadi di beberapa kasus.

- Gangguan kulit

Dapat diamati karena kemungkinan hernia dapat berkembang, terutama di daerah inguinal dan umbilikal.

• Karakteristik psikomotor dan kognitif

Pada tingkat ini karakteristik yang paling terlihat ialah keterlambatan umum dalam perolehan keterampilan motorik.

- Gangguan psikomotorik

- Karakteristik kognitif

- Karakteristik linguistik

- Karakteristik psikologis dan perilaku

Sindrom Williams dapat disebabkan oleh pengapusan materi genetik dari wilayah kromosom 7 dan wilayah yang dihapus mencakup lebih dari 25 gen. (4)

Menurut penelitian, hilangnya beberapa gen dapat menyebabkan karakteristik Sindrom Williams.

Seperti CLIP2, ELN< GTF2I, GTF2IRD1 dan LIMK1 yang merupakan gen yang biasanya dihapus pada penderita Sindrom Williams.

Hilangnya gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular yang banyak ditemukan di penderita Sindrom Williams.

Kemudian hilangnya gen GTF2IRD1 juga menyebabkan pembentukan fitur wajah khas penderita Sindrom Williams.

Biasanya Sindrom Williams terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.

Namun orang dengan Sindrom Williams memiliki 50% kesempatan untuk dapat mewarisi atau tidak mewarisi gangguan tersebut pada keturunannya.

Sindrom Williams dapat didiagnosis melalui pengujian sebelum kehamilan riwayat keluarga dari Sindrom Williams. (5)

Selain itu ada beberapa tes untuk mengetahui Sindrom Williams.

Seperti memeriksa tekanan darah, tes darah, ekokardiografi yang dikombinasikan dengan USG Doppler dan USG Ginjal.

Selain it dapat dilakukan diagnosisi klinis yang meliputi (6) :

• Eksplorasi dan penilaian fisik dan neurologis
• Analisis parameter pertumbuhan
• Pemindaian sistem kardiorespirasi
• Eksplorasi nefroulogis
• Analisis kadar kalsium dalam urin dan darah
• Analisis oftalmologis

Gangguan Sindrom Williams tidak memiliki pengobatan khusus. (7)

Namun dalam bidang media, Sindrom Williams ini dapat dilakukan perawatan dan pemberian obat sesuai gejala fisik.

Untuk gangguan penglihatan atau keterlambatan linguistik dapat ditangani dengan rehabilitasi kognitif.

Penderita Sindrom William juga perlu mendapatkan perawatan psikologis melalui pendekatan psikologis.

Jangan lupa subscribe official Youtube channel TribunnewsWiki di TribunnewsWiki Official