Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit metabolik yang ditandai dengan adanya akumulasi atau penumpukan makromolekul


zoom-inlihat foto
pemicu-serangan-jantung.jpg
champja via Kompas.com
Berbagai penyakit gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetis. Umumnya, penyakit ini terjadi karena gen resesif yang diwariskan dari kedua orangtua.

Gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit metabolik yang ditandai dengan adanya akumulasi atau penumpukan makromolekul




  • Informasi Awal


TRIBUNNEWSWIKI.COM - Gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit metabolik yang ditandai dengan adanya akumulasi atau penumpukan makromolekul yang tidak dicerna ataupun hanya tercerna sebagian.

Kondisi tersebut terjadi akibat kekurangan enzim.

Gangguan penyimpanan lisosom sendiri memiliki berbagai jenis penyakit yang timbul sebagai dampak dari gangguan tersebut. 

Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit. Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap
Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit. Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap (Tribunjualbeli.com)

Baca: Anosmia

  • Penyebab


Berbagai penyakit gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetis.

Umumnya, penyakit ini terjadi karena gen resesif yang diwariskan dari kedua orangtua.

Jika hanya salah satu orangtua yang memiliki gen tersebut, anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa (carrier).

Penyakit gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit yang sangat jarang terjadi.

Namun, ada beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang cenderung muncul pada ras tertentu.

Contohnya, penyakit Tay-Sachs dan Gaucher yang cukup sering terjadi pada keturunan Yahudi di Eropa.

Baca: Hiperhidrosis

  • Gejala


Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit.

Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap.

Penyakit ini dapat menyebabkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, yakni tengkorak, otak, kulit, hati, dan sistem saraf pusat.

Semua gejala yang muncul bisa terjadi karena ketidakmampuan sel tubuh berfungsi normal akibat kekurangan enzim.

Baca: Hidronefrosis

  • Pengobatan


Gangguan penyimpanan lisosom, hingga saat ini belum ditemukan obat utnuk menyembuhkannya.

Namun, beberapa jenis penanganan dan pengobatan sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap gangguan penyimpanan lisosom.

Penanganan dan pengobatan yang dapat diberikan, antara lain:

- Obat-obatan. Pemberian obat-obatan tergantung dari jenis penyakit yang diidap.

- Operasi. Tindakan operasi dapat dilakukan, seperti contohnya transplantasi sumsum tulang

- Terapi. Pelaksanaan terapi seperti terapi pergantian enzim, terapi sel punca, bisa dilakukan sebagai bagian dari penanganan.

- Dialisis (pengobatan yang bertujuan untuk mengeluarkan zat-zat beracun dalam tubuh)

(TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)



Informasi
Penyakit Gangguan Penyimpanan Lisosom
Gejala Fitur dismorfik: coarse facies dan makroglosia
Kelainan tulang: dysostosis multiplex
Kelainan jantung: aritmia dan pembesaran jantung


Sumber :


1. www.halodoc.com


Penulis: Putradi Pamungkas






KOMENTAR

ARTIKEL TERKINI

Artikel POPULER

© 2021 tribunnnewswiki.com,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved