Sindrom Gilbert

TRIBUNNEWSWIKI.COM - Sindrom Gilbert merupakan suatu jenis penyakit yang diturunkan secara genetik.

Penyakit ini ditandai dengan kadar bilirubin indirek yang tinggi dalam darah.

Bilirubin indirek merupakan pigmen yang terbentuk dari hasil pemecahan sel darah merah oleh limpa.

Pigmen ini sendiri berwarna kuning kecokelatan, sehingga pada sindrom Gilbert mata dan kulit pengidap akan berwarna kuning, meskipun kondisi organ hati pengidap sindrom Gilbert normal dan tidak terganggu.

Baca: Sindrom Eisenmenger

Penyebab sindrom Gilbert adalah mutasi atau perubahan pada gen UGT1A1, yaitu gen yang mengendalikan kadar bilirubin dalam tubuh.

Penyebab mutasi gen UGT1A1 ini belum diketahui secara pasti hingga saat ini.

Gen ini berperan dalam menyampaikan instruksi dari otak ke organ hati untuk menghasilkan enzim, yang berfungsi dalam merubah bilirubin indirek menjadi bilirubin direk, sehingga dapat dibuang melalui urine dan feses.

Pada sindrom Gilbert, mutasi gen ini mengakibatkan organ hati tidak mampu menghasilkan enzim tersebut.

Akibatnya, terjadi penumpukan bilirubin indirek di dalam aliran darah pengidap.

Baca: Sindrom Edward

Pengidap sindrom Gilbert umumnya tidak menyadari bahwa dirinya mengidap penyakit langka ini.

Sebenarnya, gejala sindrom Gilbert sudah ada sejak lahir.

Namun, umumnya kondisi ini baru disadari setelah pengidapnya memasuki masa pubertas, karena kadar bilirubin yang makin meningkat, sehingga menyebabkan gejala yang timbul semakin jelas.

Kendati demikian, gejala pada sindrom Gilbert hampir serupa dengan penyakit lain.

Beberapa gejalanya, antara lain:

• Konjungtiva mata dan kulit berwarna kuning.
• Diare.
• Mual dan muntah.
• Nafsu makan menurun.
• Nyeri dan rasa tidak nyaman di bagian perut.
• Rasa lelah yang berlebihan.

Oleh karena sindrom Gilbert merupakan jenis penyakit yang termasuk ringan dan tidak membutuhkan penanganan medis khusus, dokter umumnya akan memberikan obat, seperti phenobarbital, untuk membantu menurunkan kadar bilirubin yang tinggi dalam darah.

Gejala sindrom Gilbert seperti kuning pada konjungtiva mata dan kulit pengidapnya, umumnya tidak berbahaya dan dapat hilang dengan sendirinya.

Hingga saat ini, belum diketahui cara pencegahan yang efektif dari sindrom Gilbert, karena penyakit ini bersifat genetik dan diturunkan secara langsung dari keluarga.

(TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)