Osteopetrosis

TRIBUNNEWSWIKI.COM - Osteopetrosis atau “marble bone disease” adalah kondisi herediteri ketika terjadi kegagalan osteoklas untuk menyerap tulang yang belum matang.

Sebagai akibatnya, pembentukan dan remodeling tulang terganggu, yang menyebabkan kerapuhan tulang meskipun terjadi peningkatan massa tulang.

Kondisi ini juga dapat menyebabkan insufisiensi hematopoietik, gangguan erupsi gigi, nerve entrapment syndromes, dan gangguan pertumbuhan.

Baca: Herpes Zoster

Gejala kelainan tulang  terkait yang umumnya terjadi adalah sebagai berikut:

- Hidung tersumbat akibat malformasi mastoid dan sinus paranasal.
- Neuropati yang berkaitan dengan gangguan saraf kranial terjadi karena kegagalan foramina untuk melebar sepenuhnya.
- tuli, proptosis, dan hidrosefalus.
- Pertumbuhan gigi terganggu.
- Osteomielitis pada mandibula karena suplai darah yang abnormal.
- Tulang rapuh dan mudah patah.
- kegagalan sumsum tulang dengan pansitopenia yang dihasilkan.
- anemia, mudah memar dan berdarah (karena trombositopenia), dan infeksi berulang (karena defek pada sistem kekebalan).
- Hematopoiesis ekstramedular dapat terjadi, sehingga ditemukan hepatosplenomegali, hipersplenisme, dan hemolisis.
- Manifestasi lain termasuk sleep apnea dan kebutaan akibat degenerasi retina.
- Osteopetrosis dewasa (osteopetrosis benigna) didiagnosis pada remaja akhir atau dewasa. 

Osteopetrosis disebabkan oleh kegagalan diferensiasi atau kegagalan fungsi dari osteoklas dan penyebab pada manusia diidentifikasikan terdapat paling tidak sepuluh mutasi gen.

Pada beberapa kasus tipe II osteopetrosis ditemukan mutasi CLCN7, tipe 7 klorida.

Defek molekuler yang tepat atau situs dari mutasi ini sebagian besar tidak diketahui.

Terdapat kemungkinan terletak pada genetik osteoklas itu sendiri atau dalam sel-sel mesenkim yang membentuk dan menjaga kondisi lingkungan mikro yang diperlukan untuk terlaksananya fungsi osteoklas yang tepat.

Baca: Osteoporosis

Pencegahan secara khusus belum ditemukan, namun tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi yang terkait dan pemantauan perubahan dalam metabolisme mineral serta komplikasi lain termasuk kelainan saraf kranial, anemia, leukopenia, dan penyakit gigi lainnya dapat membantu untuk mendiagnosis sedini mungkin. 

Salah satu penanganan yang dilakukan hingga saat ini adalah transplantasi sumsum tulang (TST).

TST merupakan salah satu pilihan, namun terapi medikamentosa yang masih digunakan adalah kortikosteroid yang dilaporkan dapat memperbaiki gejala anemia.

Selain itu pemberian kalsitriol juga dapat membantu provokasi osteoklas untuk resorbsi tulang. 

(TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)